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Aprendiendo a usar Apollo y Gene Ontology

El 21 y 22 de septiembre del año en curso se llevó a cabo el curso gratuito número 11 denominado Anotación de genomas utilizando el software Apollo y las herramientas del Consorcio Gene Ontology, patrocinado por el proyecto de regalías Caldas Bio-región, ejecutado por la Gobernación de Caldas y operado por el Centro de Bioinformática y Biología Computacional de Colombia – BIOS.

Esta actividad contó con la participación de cerca de 30 profesionales y estudiantes de distintas universidades del país y América Latina; la docente fue la bióloga molecular Mónica Muñoz Torres, Ph.D, quien labora en el BBOP (Berkeley Bioinformatics Open-source Projects) del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley en Estados Unidos.

En el primer día de la actividad la doctora Muñoz Torres presentó la herramienta Apollo para edición de anotación de genomas, “aprendimos acerca de los elementos biológicos básicos que necesitamos recordar para ver cómo se identifican los elementos del genoma y cómo podemos utilizar todos los datos experimentales y nuestra propia experiencia para modificar esas predicciones automatizadas”, aseguró.

Hay varios programas que pueden hacer predicción de genes luego de analizar el genoma y esa información termina en un archivo de datos. Apollo permite hacer dicho proceso en línea y realizar ediciones en las estructuras que allí se presentan para corregir errores o incluir nuevos datos que tal vez los algoritmos no pudieron capturar.

El segundo día de trabajo fue con las herramientas informáticas del Consorcio de Ontología de genes, un grupo de unas 150 personas de todo el mundo que trabajar en la búsqueda de mejorar las ontologías (bases de datos en donde se guardan las características de los genes, su localización, su función y su rol en los procesos biológicos). En el caso de la doctora Muñoz Torres su laboratorio, Laboratorio de Proyectos de Código Abierto en Berkeley, están “trabajando en colaboración con muchas personas con el fin de afinar las herramientas que se usan para estos análisis”.

En esta actividad se abordaron temas como la manera de asignar funciones a los elementos del genoma, al igual que a los productos del mismo como proteínas u otros en dichas herramientas.

¿Cuál es la importancia de la bioinformática y la genómica?

La cantidad de información que está encriptada en el genoma de cualquier ser vivo es grandiosa y para entenderla es necesario liberarla, según la docente de este curso, utilizar estas herramientas computacionales para comprender aspectos en el humano como la nutrición, salud o en términos ecológicos la historia natural de las especies es necesario, “nos permiten ver un poquito más en detalle los genes y sus funciones y así usar la información para nuestras investigaciones”, aseguró.

El trayecto que aún falta para el entendimiento completo del genoma es muy largo, luego del proyecto del genoma humano y de tres mil millones de dólares invertidos, según Muñoz Torres, “estamos en las eras negras porque aún falta mucho por recorrer”.

Pero argumentó que con la cantidad de información disponible ya se pueden realizar preguntas específicas y esforzarse por responderlas , igualmente aseguró que el proyecto del genoma humano dejó una lección importante, que cada ser humano es muy diferente y que compararlos es complejo; esta iniciativa ha sido trascendental para conocer la composición del genoma, “nos ha ayudado a entender que algunos elementos que pensábamos que eran basura genética no son tal; son elementos regulatorios con importantes funciones”. Además ya se sabe que no hay relación de un gen, una enfermedad o un gen, una característica, “hay muchos genes que están trabajando en esto o que explican y expresan la variabilidad en las enfermedades, estamos viendo que el cuadro es mucho más complejo”.

0Pero la ciencia está caminando en la dirección apropiada para mejorar las herramientas, entender y analizar esos datos de mejor manera.

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